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原標題：Science：耗時十年，人類剪接體圖譜首次發表
關鍵字：報告,知識產權,人工智能,組分,政策
文章來源：人工智能學家
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來源：生物通
西班牙基因組調控中心的科學家們近日首次繪制出人類剪接體（spliceosome）的圖譜，這是每個細胞中最復雜的分子機器。這項工作耗費十多年時間才完成，研究成果于2024年10月31日發表在《Science》雜志上。剪接體對DNA轉錄而來的遺傳信息進行編輯，讓細胞能夠從單個基因產生不同版本的蛋白質。絕大多數的人類基因（> 90%）都是由剪接體編輯的。這一過程中的錯誤與一系列疾病有關，包括大多數類型的癌癥、神經退行性疾病和遺傳性疾病。
然而，剪接體涉及到大量組分，功能相當復雜，意味著它在人類生物學中仍是一個難以捉摸的未知領域。這份圖譜顯示，剪接體各個組分的功能遠比之前想象的更專業。這一發現有望帶來效果更好、副作用更少的療法。
基因組調控中心的Juan Valcárcel教授將剪接體中的每個組分比喻成靈活的鑿子，細胞可利用這些鑿子來雕刻遺傳信息，其精確度堪比古代的大理石雕刻大師。“通過確切地了解每個組分的作用，我們可以找到全新的角度來應對各種疾病。” 他是這篇論文的共同通訊作者。
人體內最復雜的分子機器
盡管人類大約有2萬個蛋白質編碼基因，但通過剪接可以產生至少五倍數量的蛋白質

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