原標題：Nature：危險的實驗？攜帶人類基因的老鼠發出更復雜的聲音
文章來源：人工智能學家
內容字數：9532字

NOVA1基因變異與人類語言能力的進化

本文探討了NOVA1基因的一個特定變異及其與人類語言能力進化之間可能存在的關聯。幾乎所有現代人都攜帶這種基因變異，而它在尼安德特人等已滅絕的古人類近親中并不存在。研究表明，該變異可能導致了人類與近親之間認知能力的差異，甚至促進了復雜言語和語言的發展。

1. NOVA1基因的發現與作用

   NOVA1基因最初被發現與一種導致人類嚴重障礙的自身免疫性疾病相關。該基因主要在大腦中表達，其編碼的NOVA1蛋白能夠調節其他數十個大腦活性基因的表達。研究人員推測NOVA1可能與語言能力相關，部分原因是曾治療過一個患有語言和障礙但NOVA1基因功能正常的男孩。

2. NOVA1基因變異的獨特性

   一項研究發現，幾乎所有現代人都擁有與尼安德特人和丹尼索瓦人不同的NOVA1基因版本。這種變異——將蛋白質中的異亮氨酸氨基酸替換為纈氨酸——是在古人類群體從共同祖先分離后 50 多萬年內進化出的少數幾種蛋白質改變之一，暗示其對早期人類具有顯著的生存優勢。

3. 小鼠實驗驗證基因變異的影響

   為了研究該變異的影響，研究人員利用CRISPR基因編輯技術，將人類版本的NOVA1基因導入小鼠體內。結果顯示，“人源化”小鼠與普通小鼠相比，在求救和求愛鳴叫方面表現出更復雜的聲學特征。這表明人類版本的NOVA1影響了選擇性剪接過程，該過程與發聲行為相關的基因表達有關。

4. 對人類語言進化的啟示

   研究結果表明，NOVA1基因變異可能是促類語言進化諸多因素中的一個。然而，還需要進一步研究，以了解該變異如何影響小鼠大腦中與人類語音和語言處理相關的區域。雖然尼安德特人和丹尼索瓦人的交流方式尚不清楚，但研究人員認為他們可能也具備相當復雜的認知能力。

5. 研究的局限性和未來方向

   這項研究雖然提供了NOVA1基因變異與語言能力之間關聯的重要線索，但也存在局限性。研究人員需要進一步深入研究，例如探究該變異如何影響大腦中特定區域的細胞活動，以及選擇性剪接在其中的具體作用。未來研究將需要更多證據來更全面地理解NOVA1基因變異對人類語言進化貢獻的程度。

總而言之，這項研究為理解人類語言能力的進化提供了新的視角，也突顯了基因變異在塑造人類認知能力方面的關鍵作用。未來研究有望進一步揭示NOVA1基因變異以及其他基因在人類語言進化中的復雜相互作用。

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